Das Alter beim Beginn der Symptome von RTD, Zeitintervalle zwischen den Symptomen, Schwere und Geschwindigkeit des Verlaufs sind sehr verschieden. Dies sogar bei Geschwistern oder Menschen, die die gleichen Gen-Mutationen aufweisen.

Wie bereits beschrieben, ist RTD eine fortschreitende Nervenschädigung, gekennzeichnet durch motorische und sensorische Nervenerkrankungen. Obwohl es viele Überschneidungen bei den klinischen Merkmalen von RTD Typ 2 und 3 gibt, haben beide eindeutige Merkmale und Erkennungsmuster vom RFVT-2- und RFVT-3-Transporter, die in verschiedenen Geweben über den Körper verteilt sind.

Der Verlauf unbehandelter RTD ist nicht vorhersehbar. Manche Symptome können gleichzeitig auftreten und schnell fortschreiten. Es können aber auch Monate und Jahre zwischen den Symptomen vergehen mit langsamem Verlauf und Phasen der Stabilität.

RTD kann sich selber jederzeit zwischen der Geburt und Mitte dreissig offenbaren, obwohl es am ehesten in früher Kindheit auftritt.

Hier eine Zusammenfassung von klinischen Anzeichen, falls RTD über längere Zeit unbehandelt bleibt:

• Dauernder Hörverlust mit verschiedenen Hörnerv-Störungen
• Muskelschwäche. Bei RTD Typ 2 zeigt sich Muskelschwäche überwiegend in den oberen Gliedmassen wie Händen, Armen und Rumpf. Bei RTD Typ 3 kann der ganze Körper betroffen sein.
• Lähmung des Corpus pontobulbare (vgl. hier), was Schwierigkeiten beim Essen und Sprechen bereiten kann.
• Atemwegserkrankungen durch die geschwächten Muskeln, welche für die Atmung benötigt werden, inbegriffen Zwerchfell und Stimmbänder.
• Schlafapnoe

Symptome von RTD, die häufiger bei Typ 2 als bei Typ 3 vorkommen:

• Sehkraftverlust durch die degenerative Erkrankung des Sehnervs, der oft auch ungewollte Augenbewegungen mit sich bringt (sog. Ticks)
• Breites, unausgeglichenes Gehen (Schwanken)
• Sensorische Anomalien können auch einen Gefühlsverlust verursachen, z.B. Unempfindlichkeit gegenüber Schmerz und Berührungen.

Starke Sehnenreflexe fehlen regelmässig bei Typ 2, können aber auch bei Typ 3 fehlen, normal oder brüsk sein. Die mentalen Fähigkeiten von RTD-Patienten bleiben komplett intakt.

Andere Anzeichen können sein:

• Autonome Dysfunktion wie Verdauung, Temperatur- und Herzfrequenz-Regulierung
• Übelkeit, Erbrechen, Magenlähmung, die zu Gewichtsverlust führt
• Aggressive Wirbelsäulenkrümmung
• Schädigung der Nervenzellen des zentralen Nervensystems und des Kleinhirns (vor allem bei Typ2)
• Allgemeine Müdigkeit
• Krampfanfälle
• Atemnot
• Restless-Legs-Syndrom (ruhelose Beine), Zucken während dem Schlafen
• Hängende Augenlider
• Anämie

 

 

Das ganze Spektrum der Symptome von RTD ist noch unbekannt.

Die meisten Patienten, bei denen seit 2010 RTD diagnostiziert wurde, zeigten schon in jungen Jahren schwere Krankheitsbilder. Es ist aber gut möglich, dass viele Personen, die eine leichtere Form haben, z.B. nur Seh- oder Hörverlust, stark von einer frühen Riboflavin-Behandlung profitieren könnten.