RTD kennzeichnet sich durch den Verlust von motorischen und sensorischen Nervenzellen im Rückenmark und Hirnstamm. Die am meisten betroffene Region des Hirnstammes ist als Corpus pontobulbare (Pons oder „Brücke“ -> vgl.  Wikipedia) bekannt, welche beide Nervenzellen enthält, oft Hirnnervenzellen genannt. Die Nerven des Corpus pontobulbare helfen die Bewegungs-, Sprech- und Atemmuskeln zu kontrollieren.

Die „Brücke“ befindet sich im am weitesten hinten-unten-gelegenen Teil des Gehirns und gehört zum Hirnstamm und somit zum Zentralnervensystem. Motorische Nervenzellen erhalten Impulse vom Gehirn und leiten diese normalerweise durch die Nerven an die Muskeln weiter. Der Verlust dieser motorischen Nervenzellen durch RTD führt jedoch zu fortschreitender Schwäche und Verschwinden der Muskeln einschliesslich der Muskeln, die zum Bewegen, Atmen und Schlucken gebraucht werden.

Sensorische Neuronen sind Nervenzellen, die für die nützlichen Informationen zur Umwandlung von äusseren Reizen verantwortlich sind. Diese Nervenzellen bekommen die «Information» vom Sinnesorgan und übermitteln diese an das Gehirn. Der Verlust dieser Nervenzellen bei RTD kann zu Problemen führen wie Gehörverlust, Sehverlust und Gangataxie (unausgeglichenes Gehen, betrunkener Gang).

Vor dem Einsetzen der Symptome haben RTD-Betroffene eine normale Entwicklung. Die ersten Symptome werden oft durch eine Infektion oder Fieber ausgelöst. Wird RTD nicht behandelt, führt dies zu einem progressiven Rückgang der Muskelaktivitäten mit tödlichen Folgen bei 50% der Betroffenen. Also Tod durch Ateminsuffizienz (Sauerstoffmangel) innerhalb von 10 Jahren nach dem Einsetzen der ersten Symptome.

Die ersten Symptome, das Alter beim Ausbruch, die Schwere und das Fortschreiten der Krankheit verlaufen sehr unterschiedlich, sogar bei Geschwistern. Im Allgemeinen verläuft die Krankheit langsamer, je später sie angefangen hat. In ganz seltenen Fällen können Betroffene mit milderen Auswirkungen von RTD eine normale Lebenserwartung haben.