Die Diagnose von RTD besteht aus einer Kombination von klinischen Symptomen, Laborbefunden, Computertomografie (CT), Magnetresonanztomografie (MRT), neurophysiologischen Tests und Identifikation dieser zwei krankhaften Mutationen in SLC54A2 oder SLC52A3 (vgl. hier) durch molekulargenetische Tests.

Obwohl RTD lange als seltener Zustand gesehen wurde, scheint es, dass RTD doch häufiger vorkommt als gedacht. Dies führt man auf das Aufkommen der molekulargenetischen Tests zurück, die genaue Diagnosen sehr verbessert haben.

Erwartete Häufigkeit: ungefähr 1 zu 1 Million

Die Häufigkeitsverteilung von bekannten, krankheitserregenden RTD-Mutationen suggeriert, dass durch das rezessive Vererbungsmuster 1:1 Million Menschen damit geboren und weltweit 70 neue Diagnosen pro Jahr gestellt werden sollten. Durch die bisher identifizierten Patienten scheint es auch, dass RTD Typ 2 am häufigsten vorkommt.

In Wirklichkeit gibt es zur Zeit viel weniger Personen mit RTD-Diagnose als vorhergesagt. Zwischen 2010 und 2017 wurden nur 141 Personen mit genetisch bestätigtem RTD gemeldet.

Diese Differenz zwischen erwarteten und gemeldeten Fällen liegt wohl daran, dass eine grosse Zahl Patienten aufgrund fehlgeschlagener Diagnosen falsch behandelt werden und nicht die möglicherweise lebensrettende Riboflavin-Behandlung bekommen haben.