RTD wird in einer autosomal-rezessiven Art vererbt. Das bedeutet, dass Menschen mit RTD zwei mutierte Kopien vom A2 oder A3 Gen haben, obwohl auch andere genetische Formen von RTD existieren.

Beide Eltern müssen Träger eines mutierten Gens sein, damit ein Kind angesteckt wird. Die meisten Menschen mit nur einem mutierten Gen zeigen keine Symptome von RTD.