RTD in Kürze

Riboflavin-Transporter-Defizit (RTD) ist eine schwächende, lebensverkürzende genetische Störung, die den Verfall des Nervensystems herbeiführt. Früher war es auch als BVVL (Brown Vialetto VanLaere Syndrom) bekannt.

 

Schätzungsweise eine Person von einer Million weltweit kommt mit RTD zur Welt. Dies bedeutet, dass möglicherweise alle paar Tage ein Kind mit RTD geboren wird. Ungefähr 50% der Kinder mit RTD entwickeln Symptome vor dem 3. Lebensjahr, davon machen 95% bis zum 20. Lebensjahr weitere Entwicklungsschübe dieser Symptome durch. Der erste Fall wurde 1984 als kindliche «angeborene» Form von ALS gemeldet.

 

RTD beeinflusst die motorischen und sensorischen Nervenzellen und nimmt der Person die Fähigkeit zu hören, sehen, sich zu bewegen, zu gehen, zu essen und zu atmen. Trotz den verheerenden körperlichen Effekten dieser Krankheit bleiben die mentalen Fähigkeiten komplett intakt.