Ursachen

Auch wenn es momentan keine Heilung für RTD gibt, gibt es grosse Hoffnung.

Bis 2010 gab es keine bewährte Behandlung dafür. Zwischen 2010 und 2012 wurde jedoch herausgefunden, dass RTD durch die Mutation (Veränderung) der SLC52A2 oder SLC52A3 Gene verursacht wird.

 

Die A1, A2 und A3 Gene sind hoch konserviert im Menschen und wurden erst während den letzten zehn Jahren entdeckt. Diese sind verantwortlich für die Bildung der Riboflavin Transport Proteine RFVT-1, RFVT-2 und RFVT-3.

Diese Riboflavin Transporter spielen eine wichtige Rolle beim Verteilen des Vitamins B2 über die Zellmembranen. Diese Proteine wurden in Geweben innerhalb des ganzen Körpers gefunden. Beide Transport Proteine (2 und 3) sind wichtig für die Verteilung des Vitamin B2 in den Darm, das Gehirn und das Rückenmark.